Rett综合症（Rett syndrome）是神经性系统的罕见疾病，因X染色体上MECP2序列的基因突变所造成的，临床上常被误诊为自闭症、脑性麻痹或未特定的发展性疾患。一九六四年由澳洲的Dr. Andreas Rett发现而命名，但首次以英语文献发表而受到关注，则是一九八三年瑞典Dr. Bengt Hagberg研究发现的成果，记载Rett综合症幼儿在六到十八个月时开始出现异常病征，并逐渐丧失语言和动作技能的能力。

　　Rett综合症好发于女性，而男性患者只有极少数可存活，目前得知发生率为1/10,000至1/23,000的出生女性。女性有两条X染色体，男性则各有一条X及Y染色体。因为男性不像女性在一条X染色体上的MECP2基因突变后，还有另外一条X染色体「补偿」其缺陷的使用，所以MECP2的突变对男性胚胎的发展是致命性的。Rett综合症在任何种族都可能致病，但没有遗传性现象。

　　Rett综合症的特征及发展阶段：

    阶段一：早发期——约在六至十八个月发作，持续约一个月到一年。

　　患病特征：

　　●患童的症状不明显，些微的发展迟缓容易被父母及医生忽略。

　　●患童丧失一些视觉接触的能力，或对玩具失去兴趣。

　　●坐立或爬行的大运动发展迟缓。

　　●难以察觉手写功能及头部发展上的迟缓。

    阶段二：急性退化期——在一到四岁时发作，持续数周到几个月不等。

　　患病特征：
　
　　●无法运用手部做有目的性的任务（如，指东西、拿取物品等），以及可能丧失口语能力。

　　●典型刻板的手部动作出现（如，拧、搓、拍手、拍某物体），不自主反复的将手移动到嘴巴附近或置于身体两侧，或伴随刻板的手部动作，但以上仅在患童清醒时发生。

　　●清醒时，可能发生呼吸节律异常问题，像间歇性的暂停呼吸或换气过度（睡眠时正常）。

　　●有类似自闭症的症状，如失去社交性的互动及沟通。

　　●不正常的睡眠周期或易怒。

　　●因步伐不稳，影响之后的动作发展（跑、跳等）。

　　●头部成长问题（头围过小）常在这个时期被发现。

　　阶段三：高原期或称假性稳定期——在两岁到十岁间发作，发作后可能持续至一年。

　　患病特征：

　　●主要特征为失用症、动作发展问题及癫痫。

　　●易怒、哭泣、类自闭症行为获得改善。

　　●对周遭环境感兴趣。沟通技能、注意力广度有所改善，对环境的改变较为敏感。部分雷特氏症的女孩子症状停留在此阶段，并停止恶化下去。

    阶段四：运动恶化后期——在十岁或以后发作。

　　患病特征：

　　●活动力降低。
　
　　●主要特征为肌肉无力、身体僵硬、易痉挛抽搐、肌肉张力异常（四肢或躯干张力过大），以及脊柱侧弯。

　　●原可自主行动的患者可能逐渐丧失行走能力。

　　●认知、沟通或手部功能退化情况减缓。

　　●反复固着性的手部动作频率减低；眼睛凝视能力改善。

    Rett综合症对患者的影响：

　　一、认知上的影响

　　雷特氏症的女孩能接收到外界的信息，但无法将信息内化并表达。即使患者伴随严重智能障碍，在一些音乐治疗实征研究上，他们对听觉接收的反应，因为减少了手部刻板动作的频率，对课程治疗上都有正面的结果。

　　二、言语及沟通上的影响

　　目前已知雷特氏症影响表达性（与他人沟通）的语言发展，多于接收性语言（内化了解）；失能症（肌肉生理功能正常，但无法控制使用）及其它动作技能发展迟缓，影响咀嚼、吞咽的功能，也伴随阻碍语言发展，以及其它身体语言运用的机会。这些先天发展困难的征候，使初生雷特氏症患者无法在三岁前的语言萌发黄金期得到最好的发展。

　　三、动作技能上的影响

　　雷特氏症患童在动作技能发展上严重落后常人，但影响程度分歧。有些人一辈子无法独立的坐在原地或站立，有些可坐、可站，甚至有行走等自主能力，但步伐不稳定、不协调，而且自主能力有逐渐丧失的可能性。动作技能困难的原因是失能症及运动不能症的影响，在身体姿势的转换上出现缓慢或怪异的现象（例如从坐姿到站立）。其它如痉挛、癫痫、脊椎侧弯、驼背、手部功能丧失等，都是常见症状。

　　四、社交上的影响

　　在阶段一、阶段二，患童失去对环境或社会接触的兴趣，例如和父母的眼神接触，或无法用脸部表情表达情绪，但在阶段三或四可渐渐改善。

　　综合上述，雷特氏症患者虽无法治愈，但早期发现，可透过神经内科的医师检测得知。唯须注意的是，患者发展阶段，需藉由敏锐的观察记录来界定，例如，阶段一（学前）不明显的症状；阶段二（学前）的急速恶化；阶段三（学前、小学阶段）的假性稳定；阶段四（小学阶段或以后）的动作再恶化。步入阶段三的假性稳定期，家长及教师更要提供专注、适材的教学，以减少进入动作再恶化阶段的程度。

　　《特殊教育法》第二十三条明订身心障碍儿童的早期疗育，其特殊教育的实施应自三岁开始。在孩子成长过程中，家长须细心观察，供医师作综合判断，再配合可注入的特教资源，才能给予雷特氏儿童最合适的介入模式，也才是对抗罕见疾病的不二法门。